Científicos consiguieron secuenciar el genoma de 1.000 personas para investigar la enfermedad neurodegenerativa que afecta a medio millón.

Investigadores locales lograron secuenciar, por primera vez, el genoma completo de mil personas para determinar el perfil genético de la enfermedad de Alzheimer en la Argentina, según afirmó ayer la directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento.
«El objetivo es detectar factores de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer en nuestra población de forma tal de generar diagnósticos y tratamientos personalizados», señaló Laura Morelli, directora del citado programa compuesto por profesionales de una red de centros científicos y hospitales que cuenta con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación.
El estudio, publicado en la revista Translational Psychiatry, se basó en la comparación del genoma de más de mil personas de todo el país: la mitad con Alzheimer y el resto, sanos.
Y reveló que hay tres variantes genéticas «raras» o de baja frecuencia (TREM2, PLCG2 y ABI3), ampliamente distribuidas en argentinos con antepasados europeos y que se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad.
«Este primer avance constituye un paso para determinar la firma molecular (colección de genes y otras moléculas alteradas) del Alzheimer en nuestra población», agregó Morelli, investigadora de la Fundación Instituto Leloir (FIL).
Este avance en la investigación es fruto de un trabajo interdisciplinario e internacional realizado con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y Conicet, en el marco de una colaboración establecida con Alfredo Ramírez, líder de grupo de la Unidad de Genómica de la Universidad de Bonn (Alemania).
Gracias a esto, los investigadores argentinos accedieron al programa European Alzheimer Disease Bank (EADB), que financia la Unión Europea y que está liderado por Francia, Alemania, Finlandia, Italia, Holanda, Suecia, Reino Unido y Australia.
«Esta participación internacional determinó casi 700.000 variantes genéticas de pacientes con Alzheimer, analizar las secuencias y comparar nuestros datos con poblaciones de países europeos» señaló la primera autora del estudio, María Carolina Dalmasso, investigadora del Conicet en el Instituto Leloir. Las muestras de los pacientes y de los controles se extrajeron de manera voluntaria en los hospitales de Clínicas de Buenos Aires, Interzonal General de Agudos Eva Perón (del partido bonaerense de San Martín) y El Cruce Dr. Néstor Kirchner (Florencio Varela), así como de distintos establecimientos adscriptos al programa del adulto mayor de los ministerios de Salud de Jujuy y de Mendoza.
«Teniendo en cuenta que los genes y los efectos asociados a esta enfermedad difieren entre las etnias, queremos establecer el perfil genético de la patología en la Argentina como base para el desarrollo futuro de tratamientos personalizados», agregó Morelli.
Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía e investigador del Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional —dependiente de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y del Conicet— indicó que las variaciones identificadas en este trabajo permitirían «extrapolar futuros resultados que otros centros puedan obtener en términos de caracterización de riesgo genético y eventuales desarrollos terapéuticos» para los portadores.
Por último, los investigadores destacaron que este es el primer trabajo de análisis de genoma completo en población argentina y el primero en su tipo en la región.
Sangre
Unos meses atrás se logró que un análisis de sangre ayudará a detectar precozmente el Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de medio millón de argentinos, según un estudio elaborado por científicos del Conicet y la Fundación Instituto Leloir (FIL).
Evidencias experimentales en pacientes y modelos animales de la enfermedad sugieren que, en el cerebro afectado, disminuye el consumo de glucosa, fuente principal de energía para las neuronas.
Los investigadores creen que esa alteración puede ser detectada en las plaquetas.